MAKALAH
Tes diagnostik molekuler untuk Sindrom Klinefelter
dan kromosom seks pada laki-laki
dan kromosom seks pada laki-laki
Diajukan
Untuk Memenuhi Tugas Mandiri
Dosen Pengampu : Yuyun Maryuningsih, S.Si., M.Pd
Mata Kuliah : Genetika
 |
Disusun
oleh :
Nama : Fatihatul Qolbi
NIM : 14121620637
Kelas : Biologi C/V
INSTITUT AGAMA
ISLAM NEGERI (IAIN)
SYEKH NURJATI
CIREBON
2014
KATA
PENGANTAR
Alhamdulillahi
rabbil’alamin, Puji Syukur dipanjatkan kehadirat Allah SWT, atas Rahmat,
Hidayah dan Inayah–Nya, sehingga pemakalah dapat menyelesaikan makalah Genetika
yang berjudul “Tes diagnostik molekuler untuk Sindrom
Klinefelter dan kromosom seks pada laki-laki“
Banyak pihak yang telah
membantu terlaksananya penyusunan tugas makalah ini, sehingga dalam kesempatan
ini pemakalah mengucapkan terimakasih kepada :
1.
Ibu Yuyun
Maryuningsih, S.Si., M.Pd., selaku dosen pengampu mata kuliah Genetika.
2.
Teman–teman yang
telah membantu dalam melaksanakan pembuatan makalah ini.
Dalam penyusunan
makalah ini, masih terdapat beberapa kekurangan dan untuk itu diperlukan kritik
dan saran yang dapat memberikan masukan positif
bagi penyususnan makalah Genetika ini. Semoga dengan makalah ini dapat
memberikan manfaat bagi pembacanya khususnya bagi penyusun dan semua
mahasiswa/mahasiswi IAIN Syekh Nurjati.
Cirebon,
1 Oktober 2014
Penulis
DAFTAR
ISI
KATA PENGANTAR ..................................................................................... i
DAFTAR ISI ..................................................................................................... ii
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
.................................................................................... 1
B. Rumusan Masalah ................................................................................. 2
C. Tujuan ................................................................................................... 2
BAB II PEMBAHASAN
1. Sindrom
Klinefelter............................................................................. 3-10
2. Diagnosa Sindrom
Klinefelter..............................................................
10
3. Pengobatan Sindrom Klinefelter........................................................ 10-12
BAB III PENUTUP
Kesimpulan ............................................................................................... 13
DAFTAR
PUSTAKA....................................................................................... 14
BAB I
PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik
pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Biasanya
laki-laki normal memiliki kromosom
seks berupa XY, namun berbeda dengan seorang penderita sindrom
klinefelter. Umumnya penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom seks XXY.
Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan
mental, dan gangguan perkembangan
ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar
susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.
Manusia
mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan 2
kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah yang membuat kita menjadi laki
laki (XY) atau perempuan (XX). Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi
jumlah kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga
terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y
begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun
wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom
tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom
klinefelter terjadi gagal berpisah (non-disjunction) oleh kromosom seks pria
dan wanita. Sehingga kromosom seks XY yang nantinya menyatu dengan jromosom X
dari wanita dalam proses pembuahan sehingga menjadi bentuk abnormal 47, XXY.
Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita menyumbangkan kromosom
XX dan pria menyumbangkan Y.
Selain Non-disjunction
genom juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah dalam tahap, mitosis terjadinya
pembentukan mosaik klinefelter 46,XY/47, XXY. Biasanya bentuk gejala ini pada
bentuk mosaik lebih ringan daripada bentuk klasiknya.
Sindrom
klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis yang dimana
kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis pada salah satu orang tua. Nondisjungsi
meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi)
selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan
diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada
anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan
terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki
kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan
XXXYY.
Untuk
mengetahui hal tersebut perlu dilakukan tes diagnostic pada penderita sindrom
klinefelter. Tujuan dilakukan tes diagnostic ini alalah agar dapat diketahui
apa saja ciri-ciri yang timbul kemudian gejala-gejala apa saja yang dialami
penderita. Setelah semuanya diketahui barulan dapat dilakukan pengobatan atau
terapi bagi penderita sindrom klinefelter.
B.
Rumusan masalah
1.
Apakah
Sindrom klinefelter?
2.
Bagaimana
diagnose Sindrom
Klinefelter?
3.
Bagaimana
pengobatan Sindrom Klinefelter?
C.
Tujuan
1.
Untuk
mengetahui apaitu sindrom klinefelter
2.
Untuk
mengetahui diagnose Sindrom Klinefelter
3.
Untuk
mengetahui pengobatan Sindrom Klinefelter
BAB II
PEMBAHASAN
1.
Sindrom
klinefelter
Sindrom
klinefelter adalah kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Dalam
sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan
tidak berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran
lebih kecil daripada pria seperti lainya. Ciri-ciri yang sering nampak oleh
penderita sindrom klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya bersuara
kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil)
yang diakibatkan dari penambahan kromosom X (Roberts
Fraser & Pembrey E Marcus, 1995).
Laki-laki
normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter
umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan
mengalami infertilitas , keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan
ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu
dan berefek pada perbesaran payudara), dll. ([Anonim].wikipedia. kamis 25 September 2014 pukul 5:36)
 |
§ Gambar
1. Jumlah kromosom pada laki-laki dan perempuan
Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari
44 kromosom tubuh (autosom) dan 2 kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah
yang membuat kita menjadi laki laki (XY) atau perempuan (XX). Pada proses
pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah 46
menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya
pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan
X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom
seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru
dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal berpisah
(non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga kromosom seks XY
yang nantinya menyatu dengan jromosom X dari wanita dalam proses pembuahan
sehingga menjadi bentuk abnormal 47, XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada
saat kromosom wanita menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y (Levitan M, 1988).
a.
Sejarah Sindrom
klinefelter
Laporan
pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter
dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien
laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit,
testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Sehingga pada akhir
tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian
tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki
kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan
klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia,
yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan
menderita sindrom ini. ([Anonim]
medicastore. kamis 24
September 2014 pukul 07:36).
b.
Profil genetic
Kromosom terdapat di dalam sel dalam tubuh kita. Kromosom
mengandung gen-gen, struktur yang memberitakan bagaimana tubuh kita akan tumbuh
dan berkembang. Kromosom bertanggung jawab untuk mewariskan sifat dari orang
tua kepada anak-anaknya. Kromosom juga menentukan apakah seorang anak yang akan
dilahirkan berjenis kelamin perempuan atau pria.
Pada keadaan normal, manusia mempunyai total 46 kromosom dalam
setiap selnya, dimana dua dari kromosom tadi akan bertanggung jawab untuk menentukan
jenis kelaminnya. Dua kromosom seks ini disebut kromosom X dan Y. Kombinasi
dari kedua kromosom seks ini menentukan jenis kelamin dari seorang anak wanita
mempunyai dua kromosom X ( XX ), pria mempunyai satukromosom X dan satu
kromosom Y ( XY ). [Anonim] newmedicalstudents kamis 25 September 2014 pukul 6:33).
Pada sindroma Klinefelter, masalahnya adalah hasil dari
perkembangan jumlah kromosom yang tidak normal, seringkali seorang pria dengan
sindroma klinefelter dilahirkan dengan 47 kromosom pada setiap selnya. Kelebihan
satu kromosom tersebut adalah kromosom X. Hal ini berarti tidak sebanding keadaan
normal yaitu kombinasi kromosom XY, pria ini mempunyai kombinasi kromosom XXY.
Karena orang dengan sindroma Klinefelter mempunyai kromosom Y, maka mereka
semuanya adalah seorang pria. Kira-kira 1-3 dari semua pria dengan sindroma Klinefelter
mempunyai perubahan kromosom lain termasuk kelebihan satu kromosom X. Mozaic
Klinefelter sindrom terjadi ketika beberapa sel dari tubuh mendapatkan tambahan
kromosom X dan bagian yang lain mempunyai kromosom pria normal. Pria-pria ini
dapat mempunyai gejala yang sama atau lebih
ringan dibandingkan dengan Non Mozaic Klinefelter sindrom. Pria dengan tambahan
lebih dari satu kromosom X, seperti 48 XXXY, biasanya mempunyai kelainan yang lebih
berat dibanding pria dengan 47 XXY. Rata-rata usia ibu hamil yang melahirkan
anak dengan sindroma Klinefelter adalah 32,3 tahun (Lynne delisi, dkk.2005. page 16).
c.
Ciri-ciri penderita sindrom klinefelter
Pengaruh dan tanda-tanda sindrom Klinefelter sangatlah bervariasi
dan tidak sama pada setiap pria yang mengalaminya. Secara mental penderita
klinefelter cenderung memiliki IQ di bawah rata-rata anak normal, memiliki
kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, biasanya
aktivitas yang dilakukan lebih sedikit dari normalnya (hipoaktivitas). Sebagian
penderita ini juga terjadi autisme. Hal ini disebabkan karena perkembangan
tubuh dan neuromotor yang abnormal.
Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah
keterlambatan dan kekurangan kemampuan
verbal, serta keterlambatan kemampuan
menulis masalah orientasi seksual, ataupun osteopenia atau osteoporosis.
Gangguan koordinasi gerakan badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan
melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan
dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak
aktif dibandingkan laki-laki normal.
·
Gambar
2. Ini adalah ciri-ciri fisik seorang laki-laki penderita sindroma
klinefelter. Dapat dilihat dia mempunyai tinggi badan yang lebih dari rata-rata
kemudian tidak tumbuh rambut di bagian-bagian tertentu seperti pada jamang
,jenggot ,kumis ketiak , bulu dada dan pada kemaluan. Kemudian payu darahnya
berkembang, distribusi lemak seperti perempuan kemudian testis dan penis
berukuran kecil.
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai
dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang,
seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan interstital cell
gagal berkembang secara normal. interstital cell adalah sel yang ada di antara
sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom
ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi,
peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan
mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur
keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.
Dilihat
dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. Selain itu dapat dilakukan
pemeriksaan laboratorium dengan memeriksa hormon FSH, Esterogen, Testoteron,
dan LH.
1)
FSH
Dokter
biasanya menyarankan pemeriksaan ini jika pasien memiliki tanda gangguan reproduksi
atau kelenjar hipofisis. Dalam beberapa situasi, tes ini juga dilakukan untuk
mengkonfirmasi menopause. Tes FSH biasanya dilakukan untuk membantu mendiagnosa
masalah dengan perkembangan seksual, menstruasi, dan kesuburan dan
diindikasikan juga untuk pasien dengan sindroma klinefelter yaitu laki-laki
dengan testis yang tiedak berkembang dan infertilitas.
Nilai
rujukan untuk FSH normal adalah berbeda tergantung pada usia seseorang dan
jenis kelamin. Berikut adalah nilai rujukan untuk laki-laki mengikut umur: a) Sebelum pubertas : 0-5 mIU/ml, b) Selama
pubertas : 0,3-10,0 mIU/ml, c) Dewasa :
1,5-12.4 mIU/ml
Pada pasien klinefelter, akan didapatkan nilai
FSH yang abnormal.
2)
LH (Luteinizing
hormone)
Dokter biasanya menyarankan tes ini dilakukan terutama
untuk wanita yang mengalami kesulitan untuk hamil, siklus menstruasi yang tidak
teratur, dan tanda-tanda lain yang berhubungan dengan kadar LH yang abormal. Nilai
rujukan untuk LH normal adalah: Wanita dewasa : 5-25 IU/L. Kadar LH yang
abnormal (meningkat) biasanya ditemukan pada Anorchia (tidak memiliki testis
atau testis ada tapi tidak berfungsi (Hypogonadism)).
3)
Testosterone (serum
testosterone)
Pada
laki-laki, testis memproduksi sebagian besar testosteron yang beredar dalam
sirkulasi. Hormon LH dari kelenjar hipofisis meranagsang sel leydig pada testis
untuk memproduksi testosteron. Kadar
testosteron biasanya digunakan untuk menilai: a) Pubertasa pada anak laki-laki
yang terlalu awal atau terlambat ,
b) Impotensi dan infertilitas pada pria, c) Pertumbuhan rambut
berlebihan (hirsutism), dansiklus mentruasi yang tidak teratur pada wanita.
Nilai rujukan untuk testosterone normal adalah:
a) Laki-laki : 300-1200 ng/dl, b) Wanita : 30-90 ng/dl
Gambar 3. Tabel hasil tes testoteron pada
penderita Sindrom Klinefelter.
(Karl
hager, dkk. 2012. 8 of 10)
4)
Estrogen
Hormon estrogen yang dapat diperiksa yaitu
estrone (El), estradiol (E2), dan estriol (E3). Pemeriksaan estadiol dipakal ,
untuk mengetahui aksis hipotalamus-hipofise-gonad (ovarium dan testis),
penentuan waktu ovulasi, menopause dan monitoring pengobatan fertilitas. Waktu
pengambilan sampel untuk pemeriksaan estradiol adalah pada fase folikular
(preovulasi) dan fase luteal kadar estrogen meningkat pada keadaan ovulasi,
kehamilan, pubertas prekoks, ginekomastia, atropi testis, tumor ovarium dan
tumor adrenal. Kadarnya akan menurun pada keadaan menopause, disfungsi ovarium,
infertilitas, sindroma turner, amenorea akibat hipopituitari, anoreksia
nervosa, keadaan stres, dan sindroma testikular ferninisasi pada wanita. Faktor
interfeernsi yang meningkatkan estrogen adalah preparat estrogen, kontrasepsi
oral, dan kehamilan. Serta yang menurunkan kadarnya yaitu obat clomiphene.
Kurangnya hormon androgen, juga hormon testosteron yang rendah yang
menyebabkan pertumbuhan otot yang kecil namun mengalami perpanjangan kaki dan
lengan, sehingga tinggi badannya melebihi rata-rata di usianya. Bentuk tubuh dan bulu-bulu pada wajahnya pun tidak berkembang
dengan baik. Selain itu penderita juga mengalami pembesaran jaringan payudara (gynecomastia). Sehingga penderita
kemungkinan mempunyai resikp kanker payudara yang lebih besar dari pria normal
(Degroot LJ, 1995).
 |
Sumber : Blachford L.
Stacey, 2001
§
Gambar
4. pembesaran jaringan payudara (gynecomastia)
d.
Gejala Sindrok Klinefelter
Gejala sindrom klinefelter ini berbeda-beda seuai dengan usia
penderita . 1) Pada masa bayi tanda dan gejala yang dapat ditemukan adalah: Kelemahan
otot, kelemahan motorik yang lambat, lambat untuk duduk, merangkak danberjalan,
keterlambatan dalam berbicara, tenang dan testis bias belum turun ke skrotum
saat dalahirkan. 2) Pada anak dan remaja gejala yang ditemukan adalah: Lebih
tinggi dari orang sebayanya, tungkai yang lebih panjang, badan yang lebih
pendek , panggul lebih lebar,dibandingkan dengan ank laki-laki seusianya, puberitas
tidak terjadi, terlambat dan tidak sempurna, setelah puberitas , massa otot ,
rambut tubuh dan rambut wajah lebih sedikit atau tipis dibandingkan dengan
remaja lainnya, testis kecil dan penis kecil, tulang lemah, pemalu, kesulitan
dalam mengungkapkan perasaan bersosialisasi, gangguan dalam menulis, membaca, mengeja atau matematika dan Gangguan
dalam memusatkan perhatian. 3) Pada saat dewasa gejala yang ditemukan adalah: Ketidak
suburban, testis dan enis kecil, perawakan lebih tinggi dari pria lainnya, tulang
lemah, rambut tubuh atau wajah tipis atau sedikit, membesarnya jarngan
payudarah dan menurunnya gairah seksual.
Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental tetapi banyak
mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak mereka seringkali mengalami
keterlambatan dalam berbicara. Jika tidak segera di obati, gangguan berbahasa
ini dapat menyebabkan kegagalan disekolah dan mengurangi rasa percaya diri.
Pengobatan gangguan keterlambatan berbahasa sebaiknya dilakukan pada masa
kanak-kanak.
2.
Diagnosa
Diagnois ditegakkan berdasarkan tanda, gejala, hasil pemeriksaan
fisik dan hasil analisis kromosom (kariotip). Diagnosis dapat ditegakkan
pada beberapa keadaan:
1) Bayi masih berada di dalam kandungan.
Diagnosis dapat ditegakkan melalui pemeriksaan Amniositesis (analisa
cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakuan secara rutin tetapi hanya
dilakukan ketika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan geneti atau usia ibu
lebih dari 35 tahun.
2)
Pada
awal masa kanak-kanak.
Diduga suatu sindrom klinefer jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan
dalam berbicara serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi
dan kurus serta pasif dan pemalu.
3)
Remaja
Remaja laki-laki akan merasa malu apabila melihat payudarahnya agak
membesar karena itu mereka berobat kedokter
4)
Dewasa
Diagnose biasanya merupakan akibat daari kemandulan . pada
pemeriksaan fisik testis tampak lebih kecil. Untk memperkuat diagnosis sindrom
ini dilakukan pemeriksaan hormone gonadotropin (Bouloux P, 1994).
3.
Pengobatan Sindrom Klinefelter
Meskipun tidak ada cara untuk memperbikan kromosom seks pada
sindrom klinefelter. Tetapi terapi dapat meminimalisir efek yang di timbulkan.
Semakin awal diagnosis dilakukan dan terapi nya juga dilakukan maka efeknyaa
akan semakin membesar. Terapi untu penderita sindrom klinefelter dapat berupa :
1)
Terapi
testoteron
Pria dengan sindrom klinefelter tidak dapat menghasilkan hormone
testoteron dalam jumlah cukup. Untu itu saat penderita berumur 10-12 tahun.
Perlu melakukan pengukuran testoteron dalam darah secara periodic (misalnya
setiap tahun). Jika kadarnya rendah (tidak seprti naak laki-laki pada masa
puberitas) tau timbul gejala yang di timbulkan oleh metabolism hormone maka
perlu dilakukan pengobatan dengan
pemberian hormone testoteron tamahan.
Pemberian hormone testotaeron pengganti membuat tubuh dapat
mengalami perubahan yang normalnya terjadi saat puberitas misalnya
meningkatnkan massa otot pada penis bertambahnya ranbut bulu dan rambut
wajahserta suara yang lebih dalam. Terapi testoterin juga dapa memperbaiki
densitas tulang dan mengurangi resiko terjandinya faktur (patah tulang) tetapi
terapi ini tidak dapat menambah ukuran testis ataupun memperbaiki kesuburan.
Pia dewasa dapat melakuakn fungsi seksual normal (ereksi dan ejakulasi)
tetapi tidak dapt menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.
Terapi testoteron juga dapat membantu penderita menjadi lebih
percaya diri lebih mudah menyesuaikan
diri di sekolah atau di tempat kerja memiliki dorongan seksual yang lebih besar
pengendalian diri lebih baik, dapat berpikir dengan jernih dan mengurangi
tremor.
2)
Mengangkat
jarinagn payu darah yang membesar
(gynecomastia) jariangan payudara yang berlebihan dapat
diangkat dengan melakukan oprasi lastik sehingga memberikan bentuk dada pria
yang normal
3)
Terapi
bicara dan terapi fisik
Terapi ini dapat membantu anak dalam mengatasi gangguan dalam
berbicara, bahasa dan kelemahan otot.
4)
Dukungan
pendidikan
Beberapa anak laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter
mengalami gangguan dalam belajar dan membutuhkan bantuan tambahan
5)
Terapi
keluarga
Sebagian besar pria deawsa sindromklinefer tidak dapat memberika
keturunan karena tidak ada sperma yang dihasilkan oleh testis. Namuan ada juga
pria deawasa dengan sindromklinefer dapat menghasilkan spermadalam jumlah yang minimal . pria yang masih menghasilkan
sedikit sperma masih dapat mendapatkan keturunan dengancara mengambil sperma
dari testis dengan biopsy jarum dan menyuntikkan langsung ke sel telur
pasangannya.cara lain untuk menghasilka anak adalah dengan mengadopsi satau melakukan
pembuahan dengan sperma donor.
6)
Konseling
psokologis
Sangat berat bagi seorang pria untuk mengetahui bahwa dirinya
memiliki kelainan dan dirinya mengalami ifertilisasi (ketidak suburan). Untuk
itu terapi kelurga dan konseling dapat membantu mengatasinya ((lisamosha)”sindrom
klinefelter” diakses pada hasi kamis 25 September 2014 pukul 06:56).
BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Sindrom
klinefelter adalah kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Laki-laki
normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter
umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan
mengalami infertilitas , keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan
ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu
dan berefek pada perbesaran payudara), dll.
Diagnois ditegakkan berdasarkan tanda, gejala, hasil pemeriksaan
fisik dan hasil analisis kromosom (kariotip). Diagnosis dapat ditegakkan
pada beberapa keadaan. Diantaranya adalah pada awal masa kanak-kanak. Di duga
suatu sindrom klinefer jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan
dalam berbicara serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi
dan kurus serta pasif dan pemalu.
Terapi untu penderita sindrom klinefelter dapat berupa : Terapi
testoteron, Terapi bicara dan terapi fisik, mengangkat jarinagn payu darah yang
membesar, dukungan pendidikan, terapi keluarga dan konseling psokologis.
DATAR PUSTAKA
A.
S. Herlihy dan L. Gillam. 2005. “Thinking
outside the square: considering gender in Klinefelter syndrome and 47, XXY”.
International journal of andrology
Blachford L. Stacey, 2001. “The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders”. International journal Of
Medical Genetic
Bouloux P, 1994. “Diagnostic Tests in Endocrinology and
Diabetes”. International
journal Of Medical Genetic
Degroot LJ, 1995. “Endocrinology”. International journal Of Pediatric
Endocrinology
Karl hager, dkk. 2012. “Molecular diagnostic
testing for Klinefelter syndrome and other male sex chromosome aneuploidies”
. International Journal Of Pediatric Endocrinology
Levitan M,
1988. “Textbook of Human Genetics”. International
journal Of Genetic
Lynne delisi, dkk.2005.“Klinefelter’s Syndrome (XXY) as a Genetic Model for Psychotic
Disorders”. American
Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics)
Roberts Fraser & Pembrey E Marcus,
1995.Pengantar
genetika Kedokteran. EGC: Jakarta
[Anonim]. 2005. Sindrom_Klinefelter. http://id.wikipedia.org/wiki/ diakses pada hari kamis 25
September 2014 pukul 5:36
[Anonim]. 2004. Sindroma_Klinefelter. http://medicastore.comhtml diakses pada hari kamis 24 September 2014 pukul 07:36
[Anonim]. 2012 . Sindroma
Klinefelter. http://newmedicalstudents.blogspot.com diakses pada hari kamis 25 September 2014 pukul 6:33
[Anonim]. 2011. Sindrom-Klinefelter. http://lisamosha.blogspot.comhtml diakses pada hasi kamis 25 September 2014 pukul 06:56
Tidak ada komentar:
Posting Komentar